Durante la gravidanza è naturale avere domande sulla salute del proprio bambino e sugli esami disponibili per ottenere maggiori informazioni sul suo sviluppo. Tra gli screening prenatali che possono essere presi in considerazione c’è il test del DNA fetale (NIPT), un esame non invasivo che, attraverso un semplice prelievo di sangue, permette di stimare il rischio di alcune anomalie cromosomiche.
Se stai valutando di effettuare il test del DNA fetale a Verona, conoscere in anticipo come funziona, quando può essere eseguito e che cosa può realmente dirti può aiutarti ad affrontare questa scelta con maggiore consapevolezza.
È importante sapere, infatti, che il NIPT è un test di screening e non un esame diagnostico: il risultato fornisce una stima del rischio e deve sempre essere interpretato nel contesto della gravidanza insieme al ginecologo o allo specialista.
Che cos’è il test del DNA fetale o NIPT?
NIPT è l’acronimo di Non-Invasive Prenatal Testing, ovvero test prenatale non invasivo.
Durante la gravidanza, nel sangue materno sono presenti piccoli frammenti di DNA provenienti prevalentemente dalla placenta, definiti DNA fetale libero circolante o cfDNA (cell-free DNA).
Mediante un semplice prelievo di sangue si analizzano questi frammenti per stimare la probabilità che siano presenti determinate anomalie cromosomiche, senza ricorrere a procedure invasive come amniocentesi o villocentesi.
Quando si può fare il test del DNA fetale?
Il test del DNA fetale può generalmente essere effettuato a partire dalla 10ª settimana di gravidanza.
Questo perché è necessario che nel sangue materno sia presente una quantità sufficiente di DNA libero di origine placentare per consentire l’analisi.
Prima di eseguire il test è importante che la gravidanza sia stata correttamente datata attraverso l’ecografia e che vengano raccolte le informazioni cliniche necessarie.
Il momento più appropriato per sottoporsi al NIPT dovrebbe comunque essere valutato insieme al ginecologo, anche nell’ambito del percorso complessivo di screening prenatale.
Come funziona il NIPT?
L’esecuzione del NIPT è semplice e non richiede procedure invasive.
Il percorso prevede generalmente:
- valutazione preliminare, durante la quale vengono raccolte le informazioni sulla gravidanza e viene spiegato il significato del test
- prelievo di sangue materno
- analisi del DNA libero circolante presente nel campione
- elaborazione del risultato e valutazione del rischio per le anomalie cromosomiche analizzate
- interpretazione del referto nel contesto della gravidanza.
Non è quindi il feto a essere sottoposto direttamente a un prelievo: il materiale necessario all’analisi viene ricavato dal sangue della gestante.
Conoscere questi passaggi può aiutare anche a vivere l’esame con maggiore tranquillità: dal punto di vista della paziente, infatti, il NIPT richiede semplicemente un normale prelievo di sangue.
Quali anomalie cromosomiche può individuare il test del DNA fetale?
I NIPT vengono utilizzati principalmente per lo screening delle aneuploidie cromosomiche più frequenti, in particolare:
- trisomia 21, associata alla sindrome di Down
- trisomia 18, associata alla sindrome di Edwards
- trisomia 13, associata alla sindrome di Patau.
A seconda della tipologia di test utilizzata, possono essere disponibili analisi aggiuntive, ad esempio relative ai cromosomi sessuali o ad altre alterazioni cromosomiche.
È importante però sottolineare che non tutti i NIPT analizzano le stesse condizioni e che ampliare il numero di anomalie ricercate non significa necessariamente scegliere il test più appropriato per ogni gravidanza.
Per questo può essere utile confrontarsi con un professionista prima dell’esame, così da comprendere quali condizioni vengono analizzate, quali sono i limiti del test scelto e quale significato possono avere i diversi risultati.
Il test del DNA fetale è sicuro?
Il NIPT viene definito non invasivo perché richiede esclusivamente un normale prelievo di sangue della gestante.
Non comporta quindi il rischio procedurale associato alle tecniche diagnostiche invasive che prevedono il prelievo di materiale dalla gravidanza.
Questo, tuttavia, non significa che il NIPT possa sostituire in ogni situazione amniocentesi o villocentesi: si tratta infatti di esami con finalità differenti.
Il NIPT è un test diagnostico?
No. Questo è uno degli aspetti più importanti da conoscere prima di effettuare il test.
Il NIPT è un test di screening e non permette di formulare una diagnosi definitiva.
Il risultato esprime una stima del rischio che il feto presenti una delle anomalie cromosomiche ricercate.
Un risultato a basso rischio riduce significativamente la probabilità delle condizioni analizzate, ma non può escluderle in maniera assoluta. Allo stesso modo, un risultato ad alto rischio non equivale alla certezza che il feto presenti l’anomalia.
Comprendere questa differenza prima di sottoporsi all’esame è importante per poter interpretare il referto correttamente e sapere quali potrebbero essere i passi successivi.
In presenza di un risultato indicativo di un rischio elevato, il medico può infatti proporre ulteriori approfondimenti e, quando indicato, un test diagnostico invasivo come villocentesi o amniocentesi.
NIPT, test combinato, villocentesi e amniocentesi: quali differenze?
Quando ci si informa sugli esami prenatali può non essere semplice capire le differenze tra le diverse possibilità disponibili. NIPT, test combinato, villocentesi e amniocentesi, infatti, non sono esami equivalenti e hanno finalità differenti.
Il test combinato del primo trimestre utilizza diversi parametri, tra cui dati ecografici e biochimici materni, per calcolare il rischio di alcune anomalie cromosomiche.
Il NIPT analizza invece il DNA libero circolante presente nel sangue materno e offre uno screening con elevata accuratezza per alcune delle principali trisomie.
Villocentesi e amniocentesi, invece, sono procedure invasive che consentono di ottenere materiale placentare o fetale da sottoporre ad analisi diagnostica.
La scelta tra questi esami non dovrebbe quindi basarsi semplicemente su quale sia “migliore”, ma sulle caratteristiche della gravidanza, sull’indicazione clinica e sul tipo di informazione che si desidera ottenere.
Cosa significa frazione fetale?
Nel referto o nelle informazioni relative al NIPT può comparire il termine frazione fetale.
Indica la proporzione di DNA libero di origine placentare presente nel sangue materno rispetto al DNA libero totale analizzato.
Per poter ottenere un risultato interpretabile è necessario che questa quantità sia sufficiente. In alcuni casi il campione può non consentire di ottenere un risultato conclusivo.
Questo può comprensibilmente generare dubbi, ma un risultato non conclusivo non equivale a un risultato positivo. Sarà lo specialista a valutare la situazione e a indicare se sia opportuno ripetere il prelievo o considerare altri approfondimenti.
La frazione fetale può essere influenzata da diversi fattori, tra cui l’epoca gestazionale e alcune caratteristiche materne e della gravidanza.
Cosa succede se il risultato del NIPT indica un rischio elevato?
Ricevere un risultato che indica un rischio elevato può comprensibilmente generare preoccupazione. È importante però ricordare che un risultato ad alto rischio non rappresenta una diagnosi.
In questa situazione, il passo successivo è confrontarsi con il proprio ginecologo o con uno specialista in diagnosi prenatale, che potrà spiegare il significato del risultato e indicare gli eventuali approfondimenti necessari.
In base alla condizione segnalata, all’epoca gestazionale e al quadro clinico complessivo, può essere proposta una procedura diagnostica, come villocentesi o amniocentesi, per verificare la presenza dell’alterazione cromosomica.
Avere un professionista di riferimento in questa fase è importante non solo per individuare gli accertamenti più appropriati, ma anche per comprendere correttamente le informazioni ricevute senza trarre conclusioni dal solo risultato del NIPT.
Il test del DNA fetale sostituisce le ecografie in gravidanza?
No. Il NIPT non sostituisce le ecografie previste durante la gravidanza.
Il test analizza il rischio di specifiche anomalie cromosomiche, mentre l’ecografia permette di valutare altri aspetti dello sviluppo e dell’anatomia fetale.
Anche in presenza di un NIPT a basso rischio è quindi importante continuare a seguire il programma di controlli ed ecografie indicato dal ginecologo.
Chi può fare il NIPT?
Il NIPT può essere preso in considerazione in molte gravidanze, ma la possibilità di eseguirlo e il tipo di test più appropriato devono essere valutati in relazione alla situazione specifica.
Particolare attenzione può essere necessaria, ad esempio, in caso di:
- gravidanza gemellare
- gravidanza ottenuta mediante tecniche di Procreazione Medicalmente Assistita
- ovodonazione
- precedenti anomalie cromosomiche
- anomalie riscontrate all’ecografia
- particolari condizioni cliniche materne.
Fornire informazioni complete sulla gravidanza prima dell’esecuzione del test è quindi fondamentale per verificarne l’appropriatezza e interpretarne correttamente il risultato.
In caso di dubbi sulla possibilità di effettuare il NIPT, è preferibile parlarne con il ginecologo anziché escludere o scegliere autonomamente il test sulla base delle sole informazioni trovate online.
Dove fare il test del DNA fetale a Verona?
Se desideri effettuare un test del DNA fetale a Verona, è consigliabile scegliere una struttura in cui l’esame sia inserito all’interno di un percorso di assistenza prenatale e sia possibile ricevere informazioni adeguate prima e dopo il test.
Presso il nostro poliambulatorio multispecialistico Next Fertility Verona con sede in Viale del Lavoro 25/A, è possibile ricevere informazioni sul NIPT, valutarne l’indicazione in relazione alla propria gravidanza ed effettuare gli accertamenti disponibili presso la struttura.
Poter contare sul confronto con uno specialista consente di affrontare l’esame con maggiore consapevolezza, comprendendo non soltanto il risultato, ma anche che cosa significa concretamente per la propria gravidanza e se siano necessari ulteriori approfondimenti.
Domande frequenti sul test del DNA fetale (NIPT)
A quante settimane si può fare il test del DNA fetale?
Il NIPT può generalmente essere eseguito a partire dalla 10ª settimana di gravidanza, quando nel sangue materno è solitamente presente una quantità di DNA libero di origine placentare sufficiente per l’analisi.
Per fare il NIPT bisogna essere a digiuno?
Il test consiste in un prelievo di sangue, ma le eventuali indicazioni relative alla preparazione possono dipendere dal laboratorio e dal test utilizzato. È quindi consigliabile seguire le istruzioni fornite dalla struttura presso cui viene effettuato.
Quanto è attendibile il test del DNA fetale?
Il NIPT presenta un’elevata accuratezza di screening, in particolare per la trisomia 21, ma non raggiunge un’accuratezza diagnostica del 100%. La performance varia inoltre in base alla condizione analizzata e alle caratteristiche della gravidanza.
Se il NIPT è positivo devo fare l’amniocentesi?
Un risultato ad alto rischio deve essere discusso con lo specialista e confermato mediante un test diagnostico prima di assumere decisioni cliniche definitive. A seconda dell’epoca gestazionale e della situazione individuale può essere indicata la villocentesi o l’amniocentesi.
Se il NIPT è negativo posso evitare l’amniocentesi?
Un risultato a basso rischio riduce significativamente la probabilità delle anomalie analizzate, ma la necessità di effettuare un esame diagnostico dipende dal quadro complessivo. Eventuali anomalie ecografiche, precedenti familiari o altre indicazioni cliniche devono essere valutate separatamente.
Cosa succede se il NIPT non dà un risultato?
In alcuni casi il test può non fornire un risultato interpretabile, ad esempio per una frazione fetale insufficiente. Questo non significa che sia stata individuata un’anomalia. È importante confrontarsi con lo specialista, che valuterà se ripetere il test o indicare altri approfondimenti in base alla situazione.
Il NIPT permette di conoscere il sesso del bambino?
Alcuni test possono analizzare anche i cromosomi sessuali e fornire informazioni sul sesso cromosomico fetale. La disponibilità di questa analisi dipende tuttavia dalla tipologia di NIPT eseguita e dalle modalità previste dalla struttura.
